神经棘红细胞增多症的症状是什么？神经棘红细胞增多症怎么治疗？

　　1 发病原因

　　普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病 其中以共济失调为主类型 呈常染色体隐性遗传 以多动为主类型 呈常染色体显性遗传 偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

　　2 发病机制

　　NA的病理改变累及脑（尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生 苍白球病变较轻） 脊髓（颈髓前角严重神经元脱失） 周围神经（有髓纤维斑片状脱髓鞘 神经元性肌萎缩）等多个部位。

　　尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩 侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失 广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主 神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑 黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应 而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。

　　约半数以上患者可有进行性智能减退 约1/3患者可出现癫痫发作 故需要加强患者的监护 避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。还可出现周围神经病 极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病 心肌病 血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态导致黄疸以及肾小管堵塞造成肾功能损伤。

　　一 神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期 发病年龄8～62岁；病程7～24年 存活最长者达33年；男性多于女性 男女之比约为1.8∶1。

　　二 NA最突出的临床表现是运动障碍 以口面部不自主运动 肢体舞蹈症（酷似HD）最常见 常表现为进食困难 步态不稳 时有自咬唇 舌等 其他运动障碍有肌张力障碍 运动不能性肌强直 抽动症 帕金森综合征（PDS）等 PDS多见于年轻患者 于病程3～7年出现 可与上述运动障碍同时出现。

　　三 性格改变和精神症状亦是其常见症状；约半数以上患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作 以强直痉挛性全身发作多见。

　　四 还可出现周围神经病 EMG显示失神经支配性肌电图改变；极少数患者可出现伸跖反射 听力损害。

　　五 Haidie等（1991）把NA分为三型

　　1 Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症 为常染色体隐性遗传病 临床表现为棘红细胞增多 β脂蛋白缺乏 脂肪吸收不良 共济失调 视网膜病变 可伴肌萎缩 性腺萎缩 弓形足等。

　　2 Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病 多于30～40岁发病 临床表现为各种运动障碍 常有反射消失 肌病 心肌病 血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态 本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

　　3 Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症 临床表现与Mcleod综合征相似 但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常 血清脂蛋白水平亦在正常范围。

　　神经棘红细胞增多症属于先天性染色体异常性疾病 且由于神经系统遗传病治疗困难 疗效不满意 所以预防本病的发作显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚 推行遗传咨询 携带者基因检测及产前诊断 若发现有染色体异常应尽量选择人工流产 防止患儿出生。

　　1 普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞 但只有其计数大于3％才有诊断意义 周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

　　2 红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

　　3 血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

　　4 多数NA患者血清CK活性增高 均见于男性患者。

　　5 部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

　　6 头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩 Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩 脑磁共振MRI示双尾状核萎缩 T1加权像呈低信号 T2加权像与质子密度像显示尾状核 壳核为略高信号。

　　7 正电子X线电子计算机断层扫描（PET）显示尾状核 壳核 大脑皮质的额 颞叶 似及丘脑区域脑血流量减少 呈低代谢活动。

　　神经棘红细胞增多症除了常规的治疗外 还应根据不同的症状有不同情况的饮食要求 具体询问医生 针对具体的病症制定不同的饮食标准。

　　1 治疗

　　迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥 地西泮 氟哌啶醇对性格 行为障碍 肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效 但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

　　2 预后

　　病程7～24年 存活最长者达33年；约半数以上患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作 以强直痉挛性全身发作多见。